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美国研究人员使用人工智能(AI)模型揭示了可能影响人类认知进化的基因组突变。这项人类基因组学的开创性研究可能会促进发现复杂脑部疾病的新疗法。该研究发表在新一期的《科学进展》上。

认知是人类进化的一个决定性特征，使人类有别于其他灵长类动物。尽管自人类与黑猩猩分道扬镳以来发生了超过1亿个突变，但只有一小部分被认为是重要的。为了驾驭这一巨大的基因组变化图景，美国国家医学图书馆和国家癌症研究所研究人员创建了人类大脑中基因调控的AI模型。该模型确定了数千种可能影响新皮质发育并通过改变大脑基因调控机制促进能力获得的突变。

2001年对人类基因组进行测序时，科学家了解到，只有2%的基因组序列用于编码基因，而这些基因又会转化为蛋白质。这是每个细胞都在使用的序列信息。人类DNA的其他98%(通常称为“非编码DNA”)的功能仍然相对未知，而95%的疾病关联隐藏在人类基因组的这些非编码部分中。

研究小组合作创建的AI模型能衡量非编码基因组突变对人脑功能和发育的影响。研究发现了一组破坏大脑调节通路的非编码突变，这些突变可能导致包括自闭症在内的各种复杂的大脑疾病。

研究人员表示，在人类基因组的非编码DNA海洋中有一些宝岛，它们对于调节人类基因至关重要。这些区域的突变在很大程度上是良性的，但有一类突变会对大脑调节区域的功能产生不利影响，并影响那里的细胞活动。通过解决个体突变的影响，人们正在朝着理解复杂疾病和背后机制前进，并为开发新的治疗方法铺平道路。

研究人员表示，这项基础工作可能会对人类健康产生长期影响，并推动对人类大脑复杂性的研究。